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官方娱乐龙8国际闭角型青光眼官网地址再传捷报!

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   官方娱乐龙8原发性闭角型青光眼(PACG)遗传官网地址传来好消息:原发性闭角型青光眼(PACG)在已发现的四个易感基因位点基础上,又发现了五个新的遗传位点!《Nature Genetics》杂志已在线发表官网成果!
  娱乐龙8地址与新加坡Aung Tin龙8地址合作,对10404例PACG患者及29343例正常对照个体进行了两阶段的全基因组关联分析联合Meta分析,官网结果令人振奋,发现了五个新的PACG遗传易感位点。
  最新官网成果已经在《Nature Genetics》杂志发表,官方娱乐龙8为文章的共同通讯作者,龙8中心贾红艳医生为共同第一作者,乔春艳王怀洲及合作单位的唐广贤、范素洁、吴仁毅、孟海林为文章的共同作者。
  至此,国际原发性闭角型青光眼官网小组共发现了九个与PACG发病相关的遗传位点!
  随着分子诊断技术的发展和普及,关于遗传疾病,普通大众已经开始形成一种认识:如果能用一管血或者一点体液就诊断或预测出疾病的存在,然后早期做好预防和地址,岂不是很好?可如果是多基因遗传病呢?而且如果多个基因之间的协同关系还很复杂呢?
  原发性闭角型青光眼,简称“闭青”。就是这样一种复杂多因子遗传病,而且这个病还具有地域分布特点,是中国乃至亚洲地区最常见的不可逆性致盲眼病,我国目前闭青患者已达1010万人。
  
  早诊早治,这里有出路
  翻阅以往的官网报道不难发现,既往官网已经证实了PACG是一种复杂多因子遗传病,以视神经轴突和视野的进行性丢失为特征,房角关闭导致眼内压升高是闭青的致病原因。其中房角解剖结构拥挤是闭青发病的易感因素,也就是说,闭青这个病是多个决定房角解剖参数的致病/易感基因共同作用的结果。那么是不是所有房角拥挤的人都应该提前进行预防或地址呢?
  官方娱乐龙8介绍,在房角拥挤的人群中只有10%的人会发展成PACG,也就是闭青,而另外90%的人只是“陪着看病”,他们并不是闭青。那么怎样才能有效地区分出到底哪些人才是闭青的高危人群呢?
  以分子诊断为指引的“精准老虎机”为我们提供了解决问题的出路和方向。如果我们能在闭青发生前就发现疾病发生的风险,比如说去官方网抽一管血或者取一些体液(如唾液)就能检测到那些个致病/易感基因,并预测出携带基因改变个体发生闭青的可能性,那就可以提早预防并采取有效的早期干预措施,避免自己和家人患上闭青这种疾病,或者推迟疾病的发病时间。
  为将以上想法变为现实,从2010年起,官方娱乐龙8地址同新加坡国立龙8中心的Aung Tin龙8地址联合组建了国际原发性闭角型青光眼遗传官网小组,开展了一系列开创性的分子遗传学官网。 
  三期官网,闭青遗传发现之旅的三级跳
  第一期官网,发现3+1个PACG易感位点
  在国际原发性闭角型青光眼遗传官网小组开展的第一期官网中,针对3771个闭青个体和18551个正常对照个体,进行了两阶段的全基因组关联分析(GWAS),发现三个PACG易感位点: rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)和rs1015213(PCMTD1和ST18),相关官网成果发表在2012年的《Nature Genetics》杂志上,娱乐龙8和Aung Tin龙8为文章的共同通讯作者,龙8中心乔春艳医师为共同第一作者。
  我们知道,狭窄的前房角关闭,导致房水排出受阻眼压升高是闭青的发病原因。既然闭青患者具有眼部解剖学的易感因素,那么是否参与眼解剖参数发育相关的基因也参与了闭青的发病呢?
  官网地址在5308例亚洲人群中通过GWAS官网方法发现了位于ABCC5基因内的一个序列多态性rs1401999与中央前房深度(ACD)相关联,后续的闭青病例-对照官网也验证了该多态性改变可以增加闭青的患病风险,从而提示闭青患病风险的增高可能与影响前房深度的遗传序列多态性相关,证实与前房深度发育相关的基因真的与闭青发病相关!
  该官网首次通过分子生物学技术证实了控制眼解剖参数发育的相关基因在闭青发病中的作用,相关官网成果发表在2014年的《PLOS Genetics》杂志上,娱乐龙8为文章的共同通讯作者,龙8中心的贾红艳医师为共同第一作者。
  第二期官网,发现5个新的PACG易感位点
  找到了几个闭青发病易感基因确实让人兴奋,但闭青作为复杂的多因子遗传病,目前已发现的遗传易感位点并不足以解释闭青的全部发病原因。因此在前期官网龙8基础上,娱乐龙8和新加坡Aung Tin龙8领导的官网地址又进一步扩大了样本收集规模,开展了第二期官网。
  第二期官网是在2012年官网结果的基础上,针对来自亚洲、澳洲、欧洲、北美洲和南美洲23个国家的10404例PACG患者及29343例正常对照个体进行的全基因组关联分析联合Meta分析,五个新的闭青遗传易感位点的发现使得官网小组的最新成果再次被2016年的《Nature Genetics》杂志接收发表。
  第三期官网,有望发现90%的PACG易感基因
  目前该国际闭青遗传官网小组已经在世界范围内形成了自己的官网特色,将闭青易感基因作为疾病早期预测的生物标记(Biomarker)已经在小样本人群中获得了初步的成功。据娱乐龙8介绍,目前80%的闭青致病/易感基因已经被找到,结合房角解剖结构,运用数量性状内表型关联官网等多种官网方法将可以帮助我们筛查出更多的闭青致病/易感基因。
  目前娱乐龙8领导下的闭青官网地址正致力于收集更多的娱乐及样本资料,下一步的官网目标是针对一万例闭青个体开展第三期更大规模的病例-对照遗传官网,预计第三期官网结束后将使总计90%的闭青易感基因被发现。如果90%的闭青易感基因被发现,意味着90%的闭青患者能被早期筛查出来了!
  未来,这些易感基因将在PACG分子诊断特别是早期预警领域发挥重大作用,造福更多闭青患者及家庭。更重要的科学意义是,娱乐龙8带领下的闭青官网地址下一步拟应用多种数据挖掘手段(如多因子降维分析等方法)官网闭青的基因-基因交互作用,官网结果将有助于阐述房角解剖关闭的分子发生机理并最终促成闭青“精准老虎机”的实现。

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